Mukopolysaccharidosen

Mukopoly|saccharidosen

 

[zu lateinisch mucus »Schleim«], Mucopoly|saccharidosen, Mukopoly|saccharid-Speicherkrankheiten, zu den Speicherkrankheiten gehörende Gruppe von erblich bedingten Stoffwechselstörungen, bei denen aufgrund eines Enzymdefekts der Abbau der komplexen Kohlenhydrate (Mukopolysaccharide) nicht ausreichend gewährleistet ist; dadurch kommt es zu einer Anhäufung dieser Stoffe v. a. in Zentralnervensystem, Skelett, Bindegewebe, Leber und Milz mit erhöhter Ausscheidung im Harn. Als mögliche Folge treten Skelettanomalien, Minderwuchs, Vergröberung der Gesichtszüge, Endokardschäden, Hornhauttrübungen, teils auch geistige Behinderung auf. Es gibt sechs Hauptformen der Mukopolysaccharidose. Eine enzymatische Diagnose ist für alle Typen der Mukopolysaccharidose möglich. Die Gene der meisten Typen sind lokalisiert und Genmutationen bekannt. Eine Pränataldiagnostik kann bei allen Formen der Mukopolysaccharidose durchgeführt werden.